D’après une étude américaine menée sur des souris, une nouvelle cure contre la maladie de Charcot offrirait de belles promesses, alors qu’il n’existe, à l’heure actuelle, aucun traitement contre cette maladie mortelle.
Vers une révolution pour les malades de Charcot et leurs familles ? Alors qu’il n’existe à ce jour aucun traitement efficace contre cette maladie, une étude menée par des chercheurs américains et publiée le 30 janvier dans la revue scientifique PLOS Biology suscite l’espoir d’en trouver (enfin) un.
L’équipe de spécialistes qui a travaillé à échafauder ce rapport, explique avoir étudié un moyen de cibler et de stabiliser une protéine qui protège les cellules des éléments toxiques issus de la nourriture ou de l'inhalation d'oxygène.
Mutations héréditaires d’un gène
Dans de nombreux cas, ce sont des mutations héréditaires d'un gène qui produit la protéine en question qui sont à l'origine de la maladie de Charcot. Mais ces mutations peuvent aussi survenir sans antécédents familiaux.
Les mutations de ce gène, SOD1, entraînent un mauvais assemblage de la protéine qui l'empêche d'accomplir ses tâches et dérègle la machinerie cellulaire au sens large, entraînant un amas de protéines qui sont aussi liées à, entre autres, la maladie d'Alzheimer et celle de Parkinson.
Le nouveau traitement est un «stabilisateur moléculaire» qui agit comme un «point de suture» et oblige la protéine à rester dans sa bonne configuration, a détaillé Jeffrey Agar, le directeur de l'étude, qui a trouvé et testé avec son équipe cet outil après douze années de recherche.
La molécule a été testée sur des souris (génétiquement modifiées pour qu'elles soient porteuses de la maladie) et les chercheurs ont constaté qu'elle rétablissait non seulement les fonctions de la protéine, mais qu'elle stoppait aussi tout effet toxique secondaire.
90% des protéines SOD1 stabilisées par le traitement
Sa non-dangerosité a aussi été testée sur des rats et des chiens. Le traitement a réussi à stabiliser 90% des protéines SOD1 dans les cellules sanguines et 60 à 70% dans les cellules cérébrales. Les chercheurs espèrent maintenant obtenir l'autorisation de passer à des essais cliniques chez l'homme.
S'il n'existe à ce jour aucun traitement neuroprotecteur efficace pour l'ensemble des patients, une autorisation anticipée de mise sur le marché a été délivrée en avril 2023 aux Etats-Unis pour un médicament (Qalsody du laboratoire Biogen) visant certaines formes seulement de la maladie.
Celle qui est aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) touche environ 30.000 personnes aux Etats-Unis. Elle provoque une paralysie progressive des muscles, créant un état d'enfermement du malade, et cause généralement la mort en moins de cinq ans.